浙江大学、哈佛大学医学院和复旦大学附属儿童医院的一项研究发现一种新型自身炎症性疾病及其致病基因，在临床治疗中“对症下药”可取得较好治疗效果。相关论文于北京时间2019年12月12日刊登于《自然》杂志。
据复旦大学附属儿科医院王晓川教授介绍，一年前，该院收治了一名2岁患儿，这名患儿在没有感染的情况下，反复周期性发烧，伴有淋巴结肿大。临床团队怀疑这是一种遗传病，但一直查不出具体病因。
王晓川判断，这名患者很有可能患有自身炎症性疾病。这是一类单基因遗传病，通常表现为周期性、反复性发烧伴随皮疹、关节炎等症状。他认为，这名小患者很可能发生了一个尚未被发现和阐明的新基因突变。
浙江大学生命科学研究院周青研究员实验室经过与哈佛大学医学院、复旦大学附属儿童医院团队的合力攻关，在解析发病分子机制过程中发现，患儿体内的RIPK1基因发生突变，破坏了该基因编码蛋白的正常激活模式，使其活性增加，促进了细胞的凋亡和程序性坏死。由于细胞的“生死”平衡被打破，病人体内炎症因子水平异常升高，并自发产生发烧等现象。
基于致病机制的发现，临床团队为患儿制定了更加精准的个性化治疗方案，针对患儿体内大量表达的一种炎症因子使用抑制剂后，患儿的症状很快得到了明显好转。
“确定是哪种炎症因子或者哪条炎症信号通路引起的疾病，对临床医生来说，意味着能够更加有的放矢，对症下药。”周青说，探究人类遗传病致病基因和解析致病机理不仅需要有顶尖的技术支持，更需要社会多方面的联合力量，共同推动科研和临床的发展。这项成果将推动自身炎症性疾病的临床遗传诊断，未来会有更多的RIPK1基因突变的病人被确诊。
