美国杰克逊实验室Roel G. W. Verhaak等研究人员合作发现，染色体外DNA与癌基因扩增和多种癌症预后差有关。2020年8月17日，《自然—遗传学》杂志在线发表了这一成果。
使用来自3212名癌症患者的全基因组测序数据的计算分析，研究人员发现染色体外DNA（ecDNA）扩增经常发生在大多数癌症类型中，而不是血液或正常组织中。癌基因在扩增的ecDNA上高度富集，最常见的复发性癌基因扩增出现在ecDNA上。与拷贝数匹配的线性DNA相比，ecDNA扩增导致癌基因转录水平更高，加上染色质可及性增强，并且更频繁地导致转录本融合。携带ecDNA的癌症患者，即使不受组织类型控制，其生存期也明显短于不受ecDNA癌基因扩增驱动的癌症患者。
这些结果表明，基于ecDNA的癌基因扩增在癌症中很常见，与染色体扩增不同，并且为许多癌症类型的患者带来不良的预后。
据悉，ecDNA扩增促进了肿瘤内遗传异质性并加速了肿瘤的生长；但是，其频率和临床影响尚不清楚。
